一名科学家的新研究 米尔纳进化中心 菠菜导航网的研究人员认为,“自私的染色体”解释了为什么大多数人类胚胎很早就死亡. 这项研究发表在 公共科学图书馆、生物学, 解释了为什么鱼的胚胎很好,但不幸的是人类的胚胎经常无法存活, 对不孕症的治疗有影响吗.

大约有一半的受精卵很早就死亡了,甚至在母亲意识到自己怀孕之前. 可悲的是, 许多存活下来成为公认的孕妇将在几周后自然流产. 这种流产非常普遍,也非常痛苦.

劳伦斯·赫斯特教授, 米尔纳进化中心主任, 调查的原因, 尽管经历了几十万年的进化, 对人类来说,生育一个孩子仍然相对困难.

这些早期死亡的直接原因是胚胎的染色体数量错误. 受精卵应该有46条染色体,卵子中有23条来自母亲,精子中有23条来自父亲.

赫斯特教授说:“很多胚胎的染色体数量都是错误的, 通常是45或47岁, 几乎所有这些都死在子宫里. 即使是像唐氏综合症患者有三个21号染色体副本, 遗憾的是,大约80%的人无法活到足月.”

那么,为什么一条染色体的获得或丢失如此普遍,而它也是如此致命?

赫斯特找到了很多线索. 首先, 当胚胎的染色体数量错误时,通常是由于在母亲体内制造卵子时发生的错误, 精子是在父亲体内产生的. 事实上,超过70%的卵子的染色体数量是错误的.

其次,错误发生在鸡蛋制作的两个步骤中的第一步. 这是第一步, 这一点以前就被注意到了, 是否容易受到干扰过程的突变的影响, 因此,这种突变可以“自私地”潜入超过50%的卵子中, 迫使伴侣染色体被破坏, 这一过程被称为着丝体驱动. 这在老鼠身上得到了很好的研究, 长期以来在人类中被怀疑,之前被认为与染色体丢失或增加的问题有关.

赫斯特注意到的是, 在哺乳动物中, 一个自私的突变体试图这么做,但失败了, 导致卵子染色体过多或过少, 从进化的角度来看,还能更好吗. 在哺乳动物中, 因为母亲在子宫里不断地喂养发育中的胎儿, 从进化的角度来说,从有缺陷的卵子发育而来的胚胎更早地丢失而不是被携带到足月是有益的. 这意味着存活下来的后代比平均水平更好.

赫斯特解释说:“鸡蛋的第一步很奇怪. 一对染色体中的一条将进入卵子,另一条将被破坏. 但是,如果染色体“知道”它将被破坏,那么可以说,它就没有什么可失去的了. 引人注目的最近的分子证据发现,当一些染色体在第一步检测到它们即将被破坏时, 他们改变自己的行为以防止被摧毁, 可能导致染色体丢失或增加, 以及胚胎的死亡.

“值得注意的是, 是否胚胎的死亡对母亲的其他后代有利, 由于自私的染色体往往会在得到额外食物的兄弟姐妹身上, 突变更好,因为它杀死了胚胎".

“鱼类和两栖动物没有这个问题,”赫斯特评论道. “在2000多个鱼胚胎中,没有一个发现来自母亲的染色体错误”. 鸟类的发病率也很低,约为哺乳动物的1/25. 这, 赫斯特说, 正如预测的那样,雏鸟孵化后会有一些竞争吗, 但不是之前.

相比之下,染色体的丢失或增加对每一种哺乳动物来说都是一个问题. 赫斯特评论说:“这是在子宫里喂养菠菜导航网的后代的一个缺点. 如果它们早死,幸存者就会受益. 这让菠菜导航网很容易受到这种变异的影响.”

赫斯特怀疑人类可能确实特别脆弱. 在小鼠中,胚胎的死亡为同一窝中的幸存者提供了资源. 这就增加了其他物种10%的生存几率. 人类, 然而, 通常一次只生一个孩子,早期胚胎的死亡使母亲能够迅速再次繁殖——她可能甚至不知道她的卵子已经受精了.

初步数据显示,哺乳动物,如奶牛, 由于染色体错误,每次只有一个胚胎似乎有特别高的胚胎死亡率, 而那些在一窝中有很多胚胎的, 就像老鼠和猪, 似乎有更低的利率.

赫斯特的研究还表明,一种名为Bub1的蛋白质的低水平可能会导致人类和小鼠染色体的丢失或增加.

赫斯特说:“随着母亲年龄的增长和胚胎染色体问题发生率的上升,Bub1的水平会下降. 识别出这些抑制蛋白并提高其在高龄母亲体内的水平可以恢复生育能力.

“我也希望这些见解能够帮助那些怀孕困难的女性, 否则会反复流产.”